Alzheimer Disease & Frontotemporal Dementia Mutation Database

Home

AD&FTDMDB

Links

About

Mutations per Gene

Gene

# Mutations

# Families

APP    

33  (

7.78 %)  

90  (

6.20 %)  

PSEN1    

185  (

43.63 %)  

405  (

27.91 %)  

PSEN2    

13  (

3.07 %)  

22  (

1.52 %)  

C9orf72    

1  (

0.24 %)  

336  (

23.16 %)  

CHMP2B    

4  (

0.94 %)  

5  (

0.34 %)  

FUS    

23  (

5.42 %)  

49  (

3.38 %)  

GRN    

69  (

16.27 %)  

231  (

15.92 %)  

MAPT    

44  (

10.38 %)  

134  (

9.24 %)  

TARDBP    

34  (

8.02 %)  

131  (

9.03 %)  

VCP    

18  (

4.25 %)  

48  (

3.31 %)  

Total

424   

1451   



Note: Mutations without pathogenic effect or of unclear nature are excluded.



Top |  Back |  AD&FTDMDB Home