Alzheimer Disease & Frontotemporal Dementia Mutation Database

Home

AD&FTDMDB

Links

About

Mutations per Gene

Gene

# Mutations

# Families

APP    

51  (

9.86 %)  

121  (

7.35 %)  

PSEN1    

219  (

42.36 %)  

480  (

29.16 %)  

PSEN2    

16  (

3.09 %)  

34  (

2.07 %)  

C9orf72    

1  (

0.19 %)  

336  (

20.41 %)  

CHMP2B    

4  (

0.77 %)  

5  (

0.30 %)  

FUS    

23  (

4.45 %)  

49  (

2.98 %)  

GRN    

79  (

15.28 %)  

259  (

15.74 %)  

MAPT    

44  (

8.51 %)  

134  (

8.14 %)  

TARDBP    

33  (

6.38 %)  

134  (

8.14 %)  

TBK1    

28  (

5.42 %)  

45  (

2.73 %)  

VCP    

19  (

3.68 %)  

49  (

2.98 %)  

Total

517   

1646   



Note: Mutations without pathogenic effect or of unclear nature are excluded.



Top |  Back |  AD&FTDMDB Home