Alzheimer Disease & Frontotemporal Dementia Mutation Database

Home

AD&FTDMDB

Links

About

Mutations per Exon

Mutations in APP

Exon

# Mutations

# Families

Complete gene    

26  (

50.98 %)  

27  (

22.31 %)  

EX16    

3  (

5.88 %)  

3  (

2.48 %)  

EX17    

22  (

43.14 %)  

91  (

75.21 %)  

Total

51   

121   

Mutations in PSEN1

Exon

# Mutations

# Families

EX4    

18  (

8.22 %)  

27  (

5.63 %)  

IVS4    

1  (

0.46 %)  

10  (

2.08 %)  

EX5    

43  (

19.63 %)  

105  (

21.88 %)  

EX6    

27  (

12.33 %)  

56  (

11.67 %)  

EX7    

51  (

23.29 %)  

92  (

19.17 %)  

EX8    

33  (

15.07 %)  

83  (

17.29 %)  

IVS8-IVS9    

2  (

0.91 %)  

3  (

0.63 %)  

IVS8    

4  (

1.83 %)  

8  (

1.67 %)  

EX9    

1  (

0.46 %)  

1  (

0.21 %)  

EX10    

4  (

1.83 %)  

5  (

1.04 %)  

EX11    

19  (

8.68 %)  

36  (

7.50 %)  

EX12    

16  (

7.31 %)  

54  (

11.25 %)  

Total

219   

480   

Mutations in PSEN2

Exon

# Mutations

# Families

Ex4    

1  (

6.25 %)  

1  (

2.94 %)  

EX5    

6  (

37.50 %)  

16  (

47.06 %)  

EX6    

2  (

12.50 %)  

5  (

14.71 %)  

EX7    

6  (

37.50 %)  

11  (

32.35 %)  

EX12    

1  (

6.25 %)  

1  (

2.94 %)  

Total

16   

34   

Mutations in C9orf72

Exon

# Mutations

# Families

    

1  (

100.00 %)  

336  (

100.00 %)  

Total

1   

336   

Mutations in CHMP2B

Exon

# Mutations

# Families

EX5    

2  (

50.00 %)  

2  (

40.00 %)  

IVS5    

1  (

25.00 %)  

1  (

20.00 %)  

EX6    

1  (

25.00 %)  

2  (

40.00 %)  

Total

4   

5   

Mutations in FUS

Exon

# Mutations

# Families

EX3    

1  (

4.35 %)  

1  (

2.04 %)  

EX5    

1  (

4.35 %)  

1  (

2.04 %)  

IVS5    

1  (

4.35 %)  

1  (

2.04 %)  

EX6    

5  (

21.74 %)  

5  (

10.20 %)  

EX12    

1  (

4.35 %)  

1  (

2.04 %)  

IVS13    

1  (

4.35 %)  

1  (

2.04 %)  

EX14    

2  (

8.70 %)  

3  (

6.12 %)  

EX15    

11  (

47.83 %)  

36  (

73.47 %)  

Total

23   

49   

Mutations in GRN

Exon

# Mutations

# Families

Complete gene    

1  (

1.27 %)  

1  (

0.39 %)  

IVS1    

2  (

2.53 %)  

12  (

4.63 %)  

IVS1-IVS12    

1  (

1.27 %)  

1  (

0.39 %)  

EX2    

7  (

8.86 %)  

21  (

8.11 %)  

IVS2    

1  (

1.27 %)  

2  (

0.77 %)  

EX3    

4  (

5.06 %)  

9  (

3.47 %)  

IVS3    

1  (

1.27 %)  

2  (

0.77 %)  

EX4    

4  (

5.06 %)  

6  (

2.32 %)  

EX5    

6  (

7.59 %)  

15  (

5.79 %)  

IVS5    

1  (

1.27 %)  

2  (

0.77 %)  

EX6    

2  (

2.53 %)  

3  (

1.16 %)  

EX7    

2  (

2.53 %)  

8  (

3.09 %)  

IVS7    

4  (

5.06 %)  

26  (

10.04 %)  

EX8    

4  (

5.06 %)  

41  (

15.83 %)  

IVS8    

2  (

2.53 %)  

3  (

1.16 %)  

EX9    

8  (

10.13 %)  

15  (

5.79 %)  

IVS9    

1  (

1.27 %)  

1  (

0.39 %)  

EX10    

11  (

13.92 %)  

15  (

5.79 %)  

IVS10    

2  (

2.53 %)  

3  (

1.16 %)  

EX11    

8  (

10.13 %)  

18  (

6.95 %)  

EX12    

1  (

1.27 %)  

3  (

1.16 %)  

IVS11    

1  (

1.27 %)  

1  (

0.39 %)  

EX12    

5  (

6.33 %)  

51  (

19.69 %)  

Total

79   

259   

Mutations in MAPT

Exon

# Mutations

# Families

EX1    

2  (

4.55 %)  

2  (

1.49 %)  

EX9    

5  (

11.36 %)  

7  (

5.22 %)  

IVS9    

1  (

2.27 %)  

1  (

0.75 %)  

EX10    

12  (

27.27 %)  

59  (

44.03 %)  

IVS10    

7  (

15.91 %)  

36  (

26.87 %)  

EX11    

4  (

9.09 %)  

5  (

3.73 %)  

EX12    

8  (

18.18 %)  

9  (

6.72 %)  

EX13    

5  (

11.36 %)  

15  (

11.19 %)  

Total

44   

134   

Mutations in TARDBP

Exon

# Mutations

# Families

EX4    

1  (

3.03 %)  

1  (

0.75 %)  

EX6    

32  (

96.97 %)  

133  (

99.25 %)  

Total

33   

134   

Mutations in TBK1

Exon

# Mutations

# Families

EX2    

2  (

7.14 %)  

2  (

4.44 %)  

EX4    

3  (

10.71 %)  

4  (

8.89 %)  

IVS4    

1  (

3.57 %)  

1  (

2.22 %)  

EX5    

3  (

10.71 %)  

3  (

6.67 %)  

EX6    

1  (

3.57 %)  

1  (

2.22 %)  

EX8    

1  (

3.57 %)  

1  (

2.22 %)  

IVS8    

1  (

3.57 %)  

1  (

2.22 %)  

EX10    

3  (

10.71 %)  

3  (

6.67 %)  

EX11    

2  (

7.14 %)  

3  (

6.67 %)  

IVS11    

1  (

3.57 %)  

5  (

11.11 %)  

EX12    

3  (

10.71 %)  

4  (

8.89 %)  

EX13    

1  (

3.57 %)  

1  (

2.22 %)  

EX14    

1  (

3.57 %)  

1  (

2.22 %)  

EX18    

1  (

3.57 %)  

8  (

17.78 %)  

IVS18    

1  (

3.57 %)  

1  (

2.22 %)  

EX19    

1  (

3.57 %)  

1  (

2.22 %)  

EX20    

1  (

3.57 %)  

3  (

6.67 %)  

IVS20    

1  (

3.57 %)  

2  (

4.44 %)  

Total

28   

45   

Mutations in VCP

Exon

# Mutations

# Families

EX3    

3  (

15.79 %)  

5  (

10.20 %)  

EX4    

1  (

5.26 %)  

1  (

2.04 %)  

EX5    

9  (

47.37 %)  

36  (

73.47 %)  

EX6    

2  (

10.53 %)  

2  (

4.08 %)  

EX7    

1  (

5.26 %)  

2  (

4.08 %)  

EX10    

1  (

5.26 %)  

1  (

2.04 %)  

EX11    

2  (

10.53 %)  

2  (

4.08 %)  

Total

19   

49   



Note: Mutations without pathogenic effect or of unclear nature are excluded.



Top |  Back |  AD&FTDMDB Home