 |
 |
|||||||||||||||||||||
|
||||||||||||||||||||||
 |
 |
Mutations per Exon
Mutations in APP
 | ||||
Exon |
# Mutations |
# Families |
||
 | ||||
9 ( |
27.27 %) |
10 ( |
11.11 %) |
|
3 ( |
9.09 %) |
3 ( |
3.33 %) |
|
21 ( |
63.64 %) |
77 ( |
85.56 %) |
|
| ||||
Total |
33 |
90 |
||
| ||||
Mutations in PSEN1
| ||||
Exon |
# Mutations |
# Families |
||
| ||||
14 ( |
7.57 %) |
22 ( |
5.43 %) |
|
1 ( |
0.54 %) |
9 ( |
2.22 %) |
|
38 ( |
20.54 %) |
93 ( |
22.96 %) |
|
22 ( |
11.89 %) |
43 ( |
10.62 %) |
|
42 ( |
22.70 %) |
75 ( |
18.52 %) |
|
30 ( |
16.22 %) |
72 ( |
17.78 %) |
|
2 ( |
1.08 %) |
3 ( |
0.74 %) |
|
3 ( |
1.62 %) |
6 ( |
1.48 %) |
|
1 ( |
0.54 %) |
1 ( |
0.25 %) |
|
2 ( |
1.08 %) |
2 ( |
0.49 %) |
|
15 ( |
8.11 %) |
27 ( |
6.67 %) |
|
15 ( |
8.11 %) |
52 ( |
12.84 %) |
|
| ||||
Total |
185 |
405 |
||
| ||||
Mutations in PSEN2
| ||||
Exon |
# Mutations |
# Families |
||
| ||||
1 ( |
7.69 %) |
1 ( |
4.55 %) |
|
4 ( |
30.77 %) |
12 ( |
54.55 %) |
|
2 ( |
15.38 %) |
3 ( |
13.64 %) |
|
4 ( |
30.77 %) |
4 ( |
18.18 %) |
|
2 ( |
15.38 %) |
2 ( |
9.09 %) |
|
| ||||
Total |
13 |
22 |
||
| ||||
Mutations in C9orf72
| ||||
Exon |
# Mutations |
# Families |
||
| ||||
1 ( |
100.00 %) |
336 ( |
100.00 %) |
|
| ||||
Total |
1 |
336 |
||
| ||||
Mutations in CHMP2B
| ||||
Exon |
# Mutations |
# Families |
||
| ||||
2 ( |
50.00 %) |
2 ( |
40.00 %) |
|
1 ( |
25.00 %) |
1 ( |
20.00 %) |
|
1 ( |
25.00 %) |
2 ( |
40.00 %) |
|
| ||||
Total |
4 |
5 |
||
| ||||
Mutations in FUS
| ||||
Exon |
# Mutations |
# Families |
||
| ||||
1 ( |
4.35 %) |
1 ( |
2.04 %) |
|
1 ( |
4.35 %) |
1 ( |
2.04 %) |
|
1 ( |
4.35 %) |
1 ( |
2.04 %) |
|
5 ( |
21.74 %) |
5 ( |
10.20 %) |
|
1 ( |
4.35 %) |
1 ( |
2.04 %) |
|
1 ( |
4.35 %) |
1 ( |
2.04 %) |
|
2 ( |
8.70 %) |
3 ( |
6.12 %) |
|
11 ( |
47.83 %) |
36 ( |
73.47 %) |
|
| ||||
Total |
23 |
49 |
||
| ||||
Mutations in GRN
| ||||
Exon |
# Mutations |
# Families |
||
| ||||
1 ( |
1.45 %) |
1 ( |
0.43 %) |
|
2 ( |
2.90 %) |
11 ( |
4.76 %) |
|
1 ( |
1.45 %) |
1 ( |
0.43 %) |
|
7 ( |
10.14 %) |
20 ( |
8.66 %) |
|
1 ( |
1.45 %) |
2 ( |
0.87 %) |
|
4 ( |
5.80 %) |
8 ( |
3.46 %) |
|
1 ( |
1.45 %) |
1 ( |
0.43 %) |
|
1 ( |
1.45 %) |
3 ( |
1.30 %) |
|
6 ( |
8.70 %) |
15 ( |
6.49 %) |
|
1 ( |
1.45 %) |
2 ( |
0.87 %) |
|
2 ( |
2.90 %) |
2 ( |
0.87 %) |
|
2 ( |
2.90 %) |
7 ( |
3.03 %) |
|
4 ( |
5.80 %) |
24 ( |
10.39 %) |
|
3 ( |
4.35 %) |
38 ( |
16.45 %) |
|
2 ( |
2.90 %) |
3 ( |
1.30 %) |
|
7 ( |
10.14 %) |
9 ( |
3.90 %) |
|
1 ( |
1.45 %) |
1 ( |
0.43 %) |
|
11 ( |
15.94 %) |
15 ( |
6.49 %) |
|
7 ( |
10.14 %) |
17 ( |
7.36 %) |
|
5 ( |
7.25 %) |
51 ( |
22.08 %) |
|
| ||||
Total |
69 |
231 |
||
| ||||
Mutations in MAPT
| ||||
Exon |
# Mutations |
# Families |
||
| ||||
2 ( |
4.55 %) |
2 ( |
1.49 %) |
|
5 ( |
11.36 %) |
7 ( |
5.22 %) |
|
1 ( |
2.27 %) |
1 ( |
0.75 %) |
|
12 ( |
27.27 %) |
59 ( |
44.03 %) |
|
7 ( |
15.91 %) |
36 ( |
26.87 %) |
|
4 ( |
9.09 %) |
5 ( |
3.73 %) |
|
8 ( |
18.18 %) |
9 ( |
6.72 %) |
|
5 ( |
11.36 %) |
15 ( |
11.19 %) |
|
| ||||
Total |
44 |
134 |
||
| ||||
Mutations in TARDBP
| ||||
Exon |
# Mutations |
# Families |
||
| ||||
1 ( |
2.94 %) |
1 ( |
0.76 %) |
|
33 ( |
97.06 %) |
130 ( |
99.24 %) |
|
| ||||
Total |
34 |
131 |
||
| ||||
Mutations in VCP
| ||||
Exon |
# Mutations |
# Families |
||
| ||||
3 ( |
16.67 %) |
5 ( |
10.42 %) |
|
1 ( |
5.56 %) |
1 ( |
2.08 %) |
|
8 ( |
44.44 %) |
35 ( |
72.92 %) |
|
2 ( |
11.11 %) |
2 ( |
4.17 %) |
|
1 ( |
5.56 %) |
2 ( |
4.17 %) |
|
1 ( |
5.56 %) |
1 ( |
2.08 %) |
|
2 ( |
11.11 %) |
2 ( |
4.17 %) |
|
| ||||
Total |
18 |
48 |
||
| ||||
Note: Mutations without pathogenic effect or of unclear nature are excluded.
|
Top | Back | AD&FTDMDB Home |