Alzheimer Disease & Frontotemporal Dementia Mutation Database

Home

AD&FTDMDB

Links

About

Mutations per Protein Domain

Mutations in APP

Domain

# Mutations

# Families

Complete APP    

26  (

50.98 %)  

27  (

22.31 %)  

N-Term    

9  (

17.65 %)  

18  (

14.88 %)  

TM-I    

15  (

29.41 %)  

75  (

61.98 %)  

C-Term    

1  (

1.96 %)  

1  (

0.83 %)  

Total

51   

121   

Mutations in PSEN1

Domain

# Mutations

# Families

N-Term    

1  (

0.46 %)  

9  (

1.88 %)  

TM-I    

10  (

4.57 %)  

11  (

2.29 %)  

HL-I    

22  (

10.05 %)  

48  (

10.00 %)  

TM-II    

27  (

12.33 %)  

71  (

14.79 %)  

HL-II    

5  (

2.28 %)  

27  (

5.63 %)  

TM-III    

23  (

10.50 %)  

31  (

6.46 %)  

HL-III    

3  (

1.37 %)  

5  (

1.04 %)  

TM-IV    

12  (

5.48 %)  

33  (

6.88 %)  

HL-IV    

7  (

3.20 %)  

9  (

1.88 %)  

TM-V    

22  (

10.05 %)  

36  (

7.50 %)  

HL-V    

1  (

0.46 %)  

1  (

0.21 %)  

TM-VI    

12  (

5.48 %)  

22  (

4.58 %)  

HL-VI a    

18  (

8.22 %)  

40  (

8.33 %)  

HL-VI (MA)    

17  (

7.76 %)  

42  (

8.75 %)  

HL-VI b    

3  (

1.37 %)  

3  (

0.63 %)  

TM-VII    

14  (

6.39 %)  

28  (

5.83 %)  

HL-VII    

2  (

0.91 %)  

2  (

0.42 %)  

TM-VIII    

11  (

5.02 %)  

17  (

3.54 %)  

HL-VIII    

2  (

0.91 %)  

35  (

7.29 %)  

TM-IX    

7  (

3.20 %)  

10  (

2.08 %)  

Total

219   

480   

Mutations in PSEN2

Domain

# Mutations

# Families

N-Term    

1  (

6.25 %)  

1  (

2.94 %)  

HL-I    

3  (

18.75 %)  

4  (

11.76 %)  

TM-II    

3  (

18.75 %)  

12  (

35.29 %)  

TM-III    

2  (

12.50 %)  

5  (

14.71 %)  

TM-V    

6  (

37.50 %)  

11  (

32.35 %)  

TM-IX    

1  (

6.25 %)  

1  (

2.94 %)  

Total

16   

34   

Mutations in C9orf72

Domain

# Mutations

# Families

    

1  (

100.00 %)  

336  (

100.00 %)  

Total

1   

336   

Mutations in CHMP2B

Domain

# Mutations

# Families

Snf7    

3  (

75.00 %)  

3  (

60.00 %)  

C-Term    

1  (

25.00 %)  

2  (

40.00 %)  

Total

4   

5   

Mutations in FUS

Domain

# Mutations

# Families

QGSY-Region    

2  (

8.70 %)  

2  (

4.08 %)  

Gly-Rich    

7  (

30.43 %)  

7  (

14.29 %)  

RGG-domain    

2  (

8.70 %)  

3  (

6.12 %)  

C-Term    

12  (

52.17 %)  

37  (

75.51 %)  

Total

23   

49   

Mutations in GRN

Domain

# Mutations

# Families

Complete protein    

4  (

5.06 %)  

14  (

5.41 %)  

Signal peptide    

4  (

5.06 %)  

10  (

3.86 %)  

ParaGran    

3  (

3.80 %)  

11  (

4.25 %)  

Complete protein    

1  (

1.27 %)  

2  (

0.77 %)  

InterParaG    

1  (

1.27 %)  

5  (

1.93 %)  

GranG    

6  (

7.59 %)  

10  (

3.86 %)  

interGF    

4  (

5.06 %)  

5  (

1.93 %)  

GranF    

6  (

7.59 %)  

15  (

5.79 %)  

InterFB    

2  (

2.53 %)  

3  (

1.16 %)  

GranB    

1  (

1.27 %)  

7  (

2.70 %)  

InterFB    

2  (

2.53 %)  

4  (

1.54 %)  

GranB    

5  (

6.33 %)  

28  (

10.81 %)  

InterBA    

1  (

1.27 %)  

35  (

13.51 %)  

GranB    

1  (

1.27 %)  

1  (

0.39 %)  

InterBA    

1  (

1.27 %)  

2  (

0.77 %)  

GranA    

11  (

13.92 %)  

19  (

7.34 %)  

InterAC    

1  (

1.27 %)  

2  (

0.77 %)  

GranA    

2  (

2.53 %)  

2  (

0.77 %)  

InterAC    

2  (

2.53 %)  

2  (

0.77 %)  

GranC    

10  (

12.66 %)  

18  (

6.95 %)  

InterCD    

2  (

2.53 %)  

6  (

2.32 %)  

GranD    

3  (

3.80 %)  

6  (

2.32 %)  

GranE    

1  (

1.27 %)  

1  (

0.39 %)  

GranD    

2  (

2.53 %)  

45  (

17.37 %)  

InterDE    

2  (

2.53 %)  

5  (

1.93 %)  

GranE    

1  (

1.27 %)  

1  (

0.39 %)  

Total

79   

259   

Mutations in MAPT

Domain

# Mutations

# Families

N-Term    

2  (

4.55 %)  

2  (

1.49 %)  

R1    

5  (

11.36 %)  

7  (

5.22 %)  

    

1  (

2.27 %)  

1  (

0.75 %)  

IR1-2    

2  (

4.55 %)  

8  (

5.97 %)  

R2    

7  (

15.91 %)  

44  (

32.84 %)  

IR2-3    

3  (

6.82 %)  

7  (

5.22 %)  

    

7  (

15.91 %)  

36  (

26.87 %)  

IR2-3    

3  (

6.82 %)  

4  (

2.99 %)  

R3    

3  (

6.82 %)  

3  (

2.24 %)  

IR3-4    

3  (

6.82 %)  

3  (

2.24 %)  

R4    

2  (

4.55 %)  

3  (

2.24 %)  

C-Term    

6  (

13.64 %)  

16  (

11.94 %)  

Total

44   

134   

Mutations in TARDBP

Domain

# Mutations

# Families

RRM1    

1  (

3.03 %)  

1  (

0.75 %)  

Gly-Rich    

23  (

69.70 %)  

44  (

32.84 %)  

C-Term    

9  (

27.27 %)  

89  (

66.42 %)  

Total

33   

134   

Mutations in TBK1

Domain

# Mutations

# Families

KD    

10  (

35.71 %)  

11  (

24.44 %)  

ULD    

1  (

3.57 %)  

1  (

2.22 %)  

KD    

1  (

3.57 %)  

1  (

2.22 %)  

SDD    

14  (

50.00 %)  

27  (

60.00 %)  

CTD    

2  (

7.14 %)  

5  (

11.11 %)  

Total

28   

45   

Mutations in VCP

Domain

# Mutations

# Families

CDC48    

12  (

63.16 %)  

38  (

77.55 %)  

L1    

2  (

10.53 %)  

5  (

10.20 %)  

D1    

5  (

26.32 %)  

6  (

12.24 %)  

Total

19   

49   



Note: Mutations without pathogenic effect or of unclear nature are excluded.



Top |  Back |  AD&FTDMDB Home