Mutations per Gene
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APP |
33 ( |
7.78 %) |
90 ( |
6.20 %) |
PSEN1 |
185 ( |
43.63 %) |
405 ( |
27.91 %) |
PSEN2 |
13 ( |
3.07 %) |
22 ( |
1.52 %) |
C9orf72 |
1 ( |
0.24 %) |
336 ( |
23.16 %) |
CHMP2B |
4 ( |
0.94 %) |
5 ( |
0.34 %) |
FUS |
23 ( |
5.42 %) |
49 ( |
3.38 %) |
GRN |
69 ( |
16.27 %) |
231 ( |
15.92 %) |
MAPT |
44 ( |
10.38 %) |
134 ( |
9.24 %) |
TARDBP |
34 ( |
8.02 %) |
131 ( |
9.03 %) |
VCP |
18 ( |
4.25 %) |
48 ( |
3.31 %) |
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Total |
424 |
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1451 |
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Note: Mutations without pathogenic effect or of unclear nature are excluded.