 |
 |
|||||||||||||||||||||
|
||||||||||||||||||||||
 |
 |
Mutations per Protein Domain
Mutations in APP
 | ||||
Domain |
# Mutations |
# Families |
||
 | ||||
9 ( |
27.27 %) |
10 ( |
11.11 %) |
|
9 ( |
27.27 %) |
18 ( |
20.00 %) |
|
14 ( |
42.42 %) |
61 ( |
67.78 %) |
|
1 ( |
3.03 %) |
1 ( |
1.11 %) |
|
| ||||
Total |
33 |
90 |
||
| ||||
Mutations in PSEN1
| ||||
Domain |
# Mutations |
# Families |
||
| ||||
1 ( |
0.54 %) |
8 ( |
1.98 %) |
|
8 ( |
4.32 %) |
9 ( |
2.22 %) |
|
20 ( |
10.81 %) |
43 ( |
10.62 %) |
|
23 ( |
12.43 %) |
62 ( |
15.31 %) |
|
3 ( |
1.62 %) |
18 ( |
4.44 %) |
|
19 ( |
10.27 %) |
26 ( |
6.42 %) |
|
2 ( |
1.08 %) |
3 ( |
0.74 %) |
|
11 ( |
5.95 %) |
30 ( |
7.41 %) |
|
6 ( |
3.24 %) |
7 ( |
1.73 %) |
|
17 ( |
9.19 %) |
27 ( |
6.67 %) |
|
1 ( |
0.54 %) |
1 ( |
0.25 %) |
|
10 ( |
5.41 %) |
18 ( |
4.44 %) |
|
16 ( |
8.65 %) |
33 ( |
8.15 %) |
|
16 ( |
8.65 %) |
39 ( |
9.63 %) |
|
2 ( |
1.08 %) |
2 ( |
0.49 %) |
|
11 ( |
5.95 %) |
21 ( |
5.19 %) |
|
1 ( |
0.54 %) |
1 ( |
0.25 %) |
|
10 ( |
5.41 %) |
13 ( |
3.21 %) |
|
2 ( |
1.08 %) |
35 ( |
8.64 %) |
|
6 ( |
3.24 %) |
9 ( |
2.22 %) |
|
| ||||
Total |
185 |
405 |
||
| ||||
Mutations in PSEN2
| ||||
Domain |
# Mutations |
# Families |
||
| ||||
1 ( |
7.69 %) |
1 ( |
4.55 %) |
|
2 ( |
15.38 %) |
3 ( |
13.64 %) |
|
2 ( |
15.38 %) |
9 ( |
40.91 %) |
|
2 ( |
15.38 %) |
3 ( |
13.64 %) |
|
4 ( |
30.77 %) |
4 ( |
18.18 %) |
|
1 ( |
7.69 %) |
1 ( |
4.55 %) |
|
1 ( |
7.69 %) |
1 ( |
4.55 %) |
|
| ||||
Total |
13 |
22 |
||
| ||||
Mutations in C9orf72
| ||||
Domain |
# Mutations |
# Families |
||
| ||||
1 ( |
100.00 %) |
336 ( |
100.00 %) |
|
| ||||
Total |
1 |
336 |
||
| ||||
Mutations in CHMP2B
| ||||
Domain |
# Mutations |
# Families |
||
| ||||
3 ( |
75.00 %) |
3 ( |
60.00 %) |
|
1 ( |
25.00 %) |
2 ( |
40.00 %) |
|
| ||||
Total |
4 |
5 |
||
| ||||
Mutations in FUS
| ||||
Domain |
# Mutations |
# Families |
||
| ||||
2 ( |
8.70 %) |
2 ( |
4.08 %) |
|
7 ( |
30.43 %) |
7 ( |
14.29 %) |
|
2 ( |
8.70 %) |
3 ( |
6.12 %) |
|
8 ( |
34.78 %) |
33 ( |
67.35 %) |
|
1 ( |
4.35 %) |
1 ( |
2.04 %) |
|
3 ( |
13.04 %) |
3 ( |
6.12 %) |
|
| ||||
Total |
23 |
49 |
||
| ||||
Mutations in GRN
| ||||
Domain |
# Mutations |
# Families |
||
| ||||
4 ( |
5.80 %) |
13 ( |
5.63 %) |
|
4 ( |
5.80 %) |
9 ( |
3.90 %) |
|
3 ( |
4.35 %) |
11 ( |
4.76 %) |
|
1 ( |
1.45 %) |
2 ( |
0.87 %) |
|
1 ( |
1.45 %) |
4 ( |
1.73 %) |
|
5 ( |
7.25 %) |
8 ( |
3.46 %) |
|
2 ( |
2.90 %) |
3 ( |
1.30 %) |
|
6 ( |
8.70 %) |
15 ( |
6.49 %) |
|
2 ( |
2.90 %) |
2 ( |
0.87 %) |
|
1 ( |
1.45 %) |
6 ( |
2.60 %) |
|
2 ( |
2.90 %) |
4 ( |
1.73 %) |
|
4 ( |
5.80 %) |
23 ( |
9.96 %) |
|
1 ( |
1.45 %) |
35 ( |
15.15 %) |
|
1 ( |
1.45 %) |
1 ( |
0.43 %) |
|
1 ( |
1.45 %) |
2 ( |
0.87 %) |
|
10 ( |
14.49 %) |
13 ( |
5.63 %) |
|
1 ( |
1.45 %) |
2 ( |
0.87 %) |
|
2 ( |
2.90 %) |
2 ( |
0.87 %) |
|
2 ( |
2.90 %) |
2 ( |
0.87 %) |
|
8 ( |
11.59 %) |
15 ( |
6.49 %) |
|
1 ( |
1.45 %) |
5 ( |
2.16 %) |
|
5 ( |
7.25 %) |
49 ( |
21.21 %) |
|
1 ( |
1.45 %) |
4 ( |
1.73 %) |
|
1 ( |
1.45 %) |
1 ( |
0.43 %) |
|
| ||||
Total |
69 |
231 |
||
| ||||
Mutations in MAPT
| ||||
Domain |
# Mutations |
# Families |
||
| ||||
2 ( |
4.55 %) |
2 ( |
1.49 %) |
|
5 ( |
11.36 %) |
7 ( |
5.22 %) |
|
1 ( |
2.27 %) |
1 ( |
0.75 %) |
|
2 ( |
4.55 %) |
8 ( |
5.97 %) |
|
7 ( |
15.91 %) |
44 ( |
32.84 %) |
|
3 ( |
6.82 %) |
7 ( |
5.22 %) |
|
7 ( |
15.91 %) |
36 ( |
26.87 %) |
|
3 ( |
6.82 %) |
4 ( |
2.99 %) |
|
3 ( |
6.82 %) |
3 ( |
2.24 %) |
|
3 ( |
6.82 %) |
3 ( |
2.24 %) |
|
2 ( |
4.55 %) |
3 ( |
2.24 %) |
|
6 ( |
13.64 %) |
16 ( |
11.94 %) |
|
| ||||
Total |
44 |
134 |
||
| ||||
Mutations in TARDBP
| ||||
Domain |
# Mutations |
# Families |
||
| ||||
1 ( |
2.94 %) |
1 ( |
0.76 %) |
|
24 ( |
70.59 %) |
42 ( |
32.06 %) |
|
9 ( |
26.47 %) |
88 ( |
67.18 %) |
|
| ||||
Total |
34 |
131 |
||
| ||||
Mutations in VCP
| ||||
Domain |
# Mutations |
# Families |
||
| ||||
11 ( |
61.11 %) |
37 ( |
77.08 %) |
|
2 ( |
11.11 %) |
5 ( |
10.42 %) |
|
5 ( |
27.78 %) |
6 ( |
12.50 %) |
|
| ||||
Total |
18 |
48 |
||
| ||||
Note: Mutations without pathogenic effect or of unclear nature are excluded.
|
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